Deteksi Kelainan Genetik Sapi Bali Menggunakan Gen FXI (Factor XI) dan SLC35A3 (Solute Carrier Family 35 Member 3)

Abstract

Kelainan genetik terjadi karena adanya perubahan susunan basa nukleotida yang menyebabkan terjadinya kerusakan gen yang mengkodekan asam amino tertentu. Defisiensi factor XI pada suatu invidu menyebabkan terjadinya gangguan pada proses pembekuan darah. Kelainan genetik factor XI deficiency (FXID) disebabkan oleh adanya insersi poliadenin yang tidak sempurna yang menyebabkan terjadinya stop kodon prematur pada gen FXI. Substitusi guanin menjadi timin pada gen SLC35A3 menyebabkan kelainan genetik complex vertebral malformation (CVM). Keberadaan kelainan genetik pada suatu populasi menyebabkan kerugian ekonomi yang besar dalam program perbibitan. Beberapa penelitian mengenai deteksi kelainan genetik pada sapi perah telah banyak dilakukan namun demikian penelitian mengenai deteksi kelainan genetik pada sapi bali belum pernah dilakukan. Penelitian ini bertujuan untuk mendeteksi ada atau tidaknya kelainan genetik pada sapi bali yaitu CVM menggunakan gen SLC35A3 dan FXID menggunakan gen FXI. Sebanyak 325 sampel DNA yang terdiri atas 303 sampel darah yang berasal dari pusat pembibitan sapi bali (BPTU-HMT Denpasar, BPT-HMT Serading Nusa Tenggara Barat dan VBC Kabupaten Barru Sulawesi Selatan) dan BBIB Singosari serta 22 sampel semen beku dari BIBD Baturiti digunakan untuk mendeteksi FXID dan CVM. Amplifikasi gen FXI menggunakan PCR sedangkan gen SLC35A3 menggunakan PCR-RFLP menggunakan enzim restriksi PstI. Sekuens primer gen FXI sesuai dengan Marron et al. 2004 dengan primer forward : 5’-CCC ACT GGC TAG GAA TCG TT-3’ dan primer reverse : 5’-CAA GGC AAT GTC ATA TCC AC-3’, sedangkan sekuens primer untuk gen SLC35A3 sesuai dengan Kanae et al. 2005 dengan primer forward : 5’-CAC AAT TTG TAG GTC TCA CTG CA-3’ dan primer reverse : 5’-CGA TGA AAA AGG AAC CAA AAG GG-3’. Produk PCR dianalisis dengan elektroforesis gel agarose 2%. Seluruh genotipe dikonfirmasi dengan sekuensing DNA untuk memastikan adanya alel mutan. Data dianalisis secara deskriptif terhadap ada atau tidaknya kelainan genetik FXID dan CVM pada sapi bali. Hasil penelitian tidak ditemukan alel mutan (heterozigot) baik dengan gen FXI maupun SLC35A3. Hal ini menunjukkan bahwa tidak terdapat kejadian FXID dan CVM sapi bali di pusat pembibitan sapi bali dan balai inseminasi buatan.