Analisis Variasi Genetik Berbasis Whole Genome Sequencing Pada Individu Dari Pulau Raja Ampat, Papua Barat Daya.

Abstract

Raja Ampat merupakan salah satu daerah di Indonesia yang mempunyai signifikansi evolusi yang tinggi tetapi masih belum terwakili dalam basis genom global. Penelitian ini bertujuan menganalisis variasi genetik berupa SNP dan indel pada genom individu yang berasal dari Pulau Raja Ampat dengan pendekatan whole genome sequencing menggunakan platform Illumina. Metode penelitian mencakup pengajuan kode etik, skrining partisipan, pengambilan darah, ekstraksi darah, sekuensing, dan analisis bioinformatika. Hasil kuantifikasi ekstraksi menunjukkan sampel memiliki konsentrasi DNA sebesar 28,753 ng/µL, total DNA yang diperoleh adalah 2,875 µg, serta nilai DNA Integrity Number sebesar 7,4. Hasil analisis Basic Statistic diperoleh total sebanyak 50.493.529 pembacaan DNA dengan kualitas yang baik serta ditemukan sebanyak 4.732.890 varian genetik. Hasil Analisis ClinVar menunjukkan adanya varian dengan anotasi pathogenic pada gen ZNF717 dan SLC9B1. Kesimpulan menunjukkan bahwa analisis whole genome sequencing menunjukkan bahwa individu sehat suku Papua memiliki keragaman varian genetik termasuk varian patogenik, yang tidak selalu berkorelasi dengan manifestasi penyakit secara klinis.