Asosiasi single nucleotide polymorphism pada penyakit diabetes mellitus tipe 2 menggunakan support vector regression dan genetic algorithm

Abstract

Precision Medicine adalah konsep modern yang telah digunakan untuk menggambarkan perawatan medis akurat yang disesuaikan dengan karakteristik individu setiap pasien. Precision Medicine digunakan untuk meningkatkan perawatan kesehatan yang tepat dan kualitas hidup pasien salah satunya pada penyakit diabetes. Diabetes adalah kelompok gangguan multifaktorial dan heterogen yang ditandai dengan defisiensi atau kegagalan dalam mempertahankan homeostasis glukosa normal. Karakteristik biologis dan informasi genetik penyakit Diabetes Mellitus Tipe 2 (DMT2) diperoleh dengan mencari asosiasi pada Single Nucleotide Polymorphism (SNP) yang memungkinkan penentuan hubungan antara informasi fenotipe dan genotipe serta mengidentifikasi gen yang terkait dengan penyakit DMT2. Asosiasi SNP dengan fenotipe pada penyakit DMT2 dapat membantu pengobatan presisi (precision medicine) secara tepat dan menghasilkan informasi yang berguna untuk penemuan obat yang digunakan untuk mengobati penyakit DMT2. Asosiasi yang sudah banyak dilakukan menggunakan pendekatan machine learning, salah satunya metode Genetic Algorithm digunakan untuk mengatasi data berdimensi tinggi karena banyaknya data SNP ini sehingga diperlukan untuk mengurangi beban komputasi serta mencari SNP yang paling signifikan yang berasosiasi dengan fenotipe. Oleh karena itu penelitian ini menggunakan metode Support Vector Regression dan Genetic Algorithm (SVR-GA) untuk memperoleh SNP yang sebelumnya sudah menghitung nilai korelasinya menggunakan korelasi rank Spearman. Kemudian melakukan association mapping pada SNP hasil dari seleksi SVR-GA. Terakhir melakukan pemeriksaan epistasis untuk mengetahui apakah ada interaksi antar SNP. Penelitian ini menghasilkan SNP importance sebanyak 14 SNP. Asosiasi SNP terhadap fenotipe terpenting adalah rs30188721 dengan gen LIPC. Evaluasi model menggunakan mean absolute error (MAE) yang diperoleh sebesar 0,02807. Nilai epistasis yang menghasilkan kategori interaksi high dihasilkan dengan satu pasang SNP yaitu rs48535529 dengan gen INSR dan rs36330341 dengan gen FTO.