Asosiasi Single Nucleotide Polymorphism dan Fenotipe Penyakit Diabetes Mellitus Tipe 2 Menggunakan Gradient Boosting

Abstract

Precision medicine adalah suatu bidang medis yang bertujuan untuk memberikan perawatan penyakit sesuai dengan profil genetik, lingkungan, dan gaya hidup seseorang. Pengembangan precision medicine berfokus kepada penyakit umum dan kompleks seperti diabetes mellitus tipe 2 (T2DM). Informasi genetik pasien T2DM dapat diperoleh dengan mencari asosiasi antara Single Nucleotide Polymorphism (SNP) dan fenotipe penyakit T2DM. Penelitian ini bertujuan mencari SNP yang dianggap berasosiasi dengan fenotipe T2DM menggunakan algoritme gradient boosting (GB). Data diambil dari situs Mouse Phenome Database sesuai dengan 98 kandidat protein T2DM. Tahap praproses dilakukan dengan menghapus fitur dan missing values, melakukan pengkodean SNP dan menggabungkan data fenotipe dan SNP. Pembangunan model GB menggunakan base-learners decision tree dan loss function kuadrat terkecil. Model GB menghasilkan rataan nilai MSE sebesar 0.061 dan MAE sebesar 0.171 serta menghasilkan 30 SNP yang berpotensial memiliki asosiasi dengan fenotipe toleransi insulin pada T2DM. Dua puluh dua dari 30 SNP terpilih terverifikasi memiliki asosiasi dengan fenotipe T2DM pada situs Mouse Genome Informatics melalui hubungan SNP-protein-fenotipe.