Association Mapping SNP – Fenotipe Menggunakan Metode Multivariate Adaptive Regression Spline (MARS).

Abstract

Kebutuhan pangan yang semakin meningkat, maka diperlukan upaya peningkatan produktivitas pangan. Salah satu cara yang dapat dilakukan yaitu dengan cara pemuliaan tanaman. Untuk melakukan pemuliaan tanaman diperlukan kumpulan data genetika. Dengan tersedianya informasi genetika maka dapat ditemukan perakitan varietas unggul baru. Informasi genetika yang dapat digunakan berupa data genom. Data genom terdiri atas data genotipe dan data fenotipe. Data genotipe merupakan marka DNA. Salah satu marka DNA yang banyak digunakan dan efektif dalam studi asosiasi yaitu SNP. Adapun data fenotipe berupa data kuantitatif karakteristik atau dapat berupa data bernilai biner. Tersedianya data tersebut dapat mempermudah dan mempercepat pemuliaan tanaman dengan association mapping. Association mapping merupakan alat untuk mengidentifikasi SNP-SNP yang signifikan berkontribusi terhadap fenotipe. Permasalahan association mapping yaitu masih terdapat false positive dan false negative pada hasil asosiasi, serta data yang berdimensi tinggi. Oleh karena itu penelitian ini bertujuan menemukan SNP-SNP yang paling signifikan berasosiasi dengan fenotipe, memperoleh model terbaik, dan mengevaluasi kinerja metode yang digunakan. Metode yang digunakan dalam association mapping ini adalah metode Multivariate Adaptive Regression Spline (MARS). MARS merupakan metode pemodelan regresi multivariat nonparametrik yang fleksibel pada data berdimensi tinggi. Algoritme MARS memiliki dua tahap, yaitu tahap forward digunakan untuk memeperoleh fungsi dengan jumlah fungsi basis maksimum dan tahap backward digunakan untuk menghapus basis fungsi yang kontribusinya terhadap nilai dugaan respon kecil. Selain itu metode yang banyak dipakai dan diperkirakan mampu mengurangi false positive dengan menangani struktur populasi adalah metode Principal Component Analysis (PCA). PCA merupakan suatu metode untuk mengurangi atau meringkas jumlah variabel dengan membentuk kombinasi linier yang biasa disebut PC (komponen utama). PC dapat menjelaskan variabel asli tanpa kehilangan banyak informasi. Hasil association mapping dengan metode MARS pada dua data simulasi, 1000 SNP dan 10000 SNP hasilnya optimal yaitu tepat mengasosiasikan tanpa ada false positive dan false negative dengan R2=0.99. Pada data tanaman padi diperoleh R2=0.76. Pada hasil perbandingan, metode MARS menunjukan hasil yang lebih baik dari pada metode lain. Namun ketika data simulasi mengandung nilai NA (Not Available) nilai R2 menurun. Kemudian hasil dari penerapan kombinasi metode PCA dan metode MARS tidak mempengaruhi akurasi hasil, bahkan akurasi bertambah buruk. Maka disimpulkan metode MARS mampu menghasilkan model yang dapat digunakan untuk association mapping.