Pendekatan Diagnosis dan Tata Laksana Tersangka Autosomal Dominant Polycystic Kidney Disease (ADPKD) pada Anak

Abstract

Polycystic kidney disease (PKD) adalah kelainan pada ginjal yang ditandai dengan pertumbuhan kista pada yang menyebabkan pembesaran ukuran ginjal secara progresif, yang dapat disertai dengan hipertensi, perut terasa penuh dan nyeri, hematuria akibat perdarahan dari kista, nefrolitiasis, infeksi saluran kemih (ISK), dan penurunan kualitas hidup. Polycycstic kidney disease dibedakan menjadi dua tipe yaitu autosomal dominant PKD (ADPKD) dan autosomal recessive PKD (ARPKD). Kedua jenis PKD ini dapat terjadi pada anak ataupun dewasa.1,2 Prevalensi ADPKD diperkirakan sebanyak 1 dari 1.000 kelahiran hidup sedangkan ARPKD diperkirakan sebanyak 1 dari 10.000 hingga 1 dari 40.000 kelahiran hidup. Autosomal dominant PKD pada umumnya didiagnosis saat usia dewasa, namun pada beberapa kasus dapat terjadi di masa neonatal dan anak-anak. Autosomal recessive PKD didiagnosis in utero saat pemeriksaan ultrasonografi (USG) antenatal atau saat lahir yang ditandai dengan distensi abdomen disertai insufisiensi ginjal yang progresif dan hipertensi portal akibat fibrosis hati kongenital. ...