Pengembangan Pipeline Identifikasi Single Nucleotide Polymorphism dan Konstruksi Pohon Filogenetik

Abstract

Proses identifikasi SNP (single nucleotide polymorphism) melalui laboratorium memerlukan banyak biaya dan menyita waktu, sehingga digunakanlah bantuan program komputer. Informasi SNP dapat diperoleh melalui beberapa tahapan yang perlu dikerjakan. Masing-masing tahapan tersebut dieksekusi oleh satu program komputer berupa tools tertentu. Pada penelitian ini, tahapan-tahapan dan tools yang digunakan untuk memperoleh informasi SNP adalah penjajaran sekuens dengan Bowtie 2, praproses hasil penjajaran sekuens dengan GATK, identifikasi dan filtrasi SNP dengan SAMtools/BCFtools, dan prediksi efek SNP dengan SnpEff. Oleh karena identifikasi SNP memerlukan serangkaian tahapan yang cukup banyak, sehingga penelitian ini memanfaatkan pipeline untuk mengatur urutan eksekusi setiap task identifikasi SNP dan memproses keluaran setiap tahapan untuk diteruskan ke tahapan berikutnya. Penelitian ini juga menggunakan informasi SNP untuk mengonstruksi pohon filogenetik. Pipeline SNP yang dikembangkan berhasil mengidentifikasi SNP dari sekuens reads (unpaired atau paired) dan dapat menampilkan informasi detail SNP yang teridentifikasi. Pohon filogenetik berhasil dikonstruksi dari empat varietas kedelai menggunakan metode UPGMA atau Neighbor-Joining dengan tools VCF-kit.