Asosiasi Single Nucleotide Polymorphism dan Fenotipe pada Penyakit Diabetes Mellitus Tipe 2 Menggunakan Algoritme Genetika dan CatBoost

Abstract

Karakteristik biologis yang unik pada precision medicine didapat dari beberapa data omics antara lain pharmacogenomics. Data pharmacogenomics dapat membantu proses diagnosis dan pengobatan pasien yang memiliki suatu penyakit yang kompleks dengan memilih obat dan dosis yang tepat. Salah satu contoh penyakit kompleks adalah Diabetes Mellitus Tipe 2 (T2DM). Berlimpahnya ketersediaan data seperti data single nucleotide polymorphism (SNP) yang dapat digunakan sebagai biomarker untuk melakukan suatu penelitian dengan data fenotipe. Penelitian ini melakukan asosiasi SNP dan fenotipe pada penyakit T2DM menggunakan algoritme genetika dan CatBoost. Terdapat dua hasil seleksi dari tiga percobaan yang dilakukan. Salah satu hasilnya adalah pada percobaan ketiga ada sebanyak 4 SNP dengan nilai MSE 0.06335. Dari hasil seleksi tersebut terdapat kandidat protein ABCC8, AFF3, CAP2, FAF1. AFF3 dan CAP2 tidak memiliki asosiasi dengan penyakit T2DM berdasarkan informasi MGI dan studi literatur. AFF3 berasosiasi dengan T1DM dan CAP2 memiliki asosiasi dengan penyakit lain yang beresiko menyebabkan penyakit T2DM seperti kelainan pada adiposit.