Asosiasi Single Nucleotide Polymorphism dan Fenotipe pada Penyakit Diabetes Mellitus Tipe 2 Menggunakan Stepwise Regression

Abstract

Precision medicine merupakan penerapan ilmu medis untuk membuat profil kelompok-kelompok individu berdasarkan karakteristik biologis unik dari setiap individu tersebut. Saat ini precision medicine fokus terhadap penyakit kompleks seperti Diabetes Mellitus tipe 2. Karakteristik biologis Diabetes Mellitus tipe 2 didapatkan dari marka DNA dan fenotipe. Marka DNA yang digunakan adalah Single Nucleotide Polymorphism (SNP). Data SNP diambil dari Mouse Phenome Database berdasarkan 22 kandidat protein mengenai Diabetes Mellitus tipe 2. Di tahap praproses dilakukan pengisian missing value dan pengkodean pada data SNP. Seleksi SNP sebagai fitur dilakukan dengan metode Stepwise Selection untuk memilih SNP yang signifikan secara statistik. Data fenotipe yang digunakan adalah insulin tolerance. Asosiasi SNP dan fenotipe insulin tolerance dilakukan dengan metode Regresi Linier Berganda. Hasil asosiasi mendapatkan 8 SNP yang berasosiasi secara signifikan terhadap fenotipe insulin tolerance berdasarkan analisis Uji-T.