Pengembangan Platform Diagnostik Penyakit Myeloproliferative Neoplasms (Mpn) Dengan Pendekatan Multi Biomarker Genotyping

Abstract

Penyakit Myeloproliferative Neoplasms (MPN) terdiri atas beberapa kelainan darah, diantaranya Chronic Myeloid Leukemia (CML), Polyctyhemia Vera (PV), Essential Thrombocythemia (ET) dan Primary Myelofibrosis (PMF). Kelainan fungsi darah tersebut disebabkan oleh adanya translokasi gen BCR-ABL1 dan mutasi JAK2 V617F. Kelainan genetik tersebut mengakibatkan aktivasi terus-menerus enzim tirosin kinase. Metode deteksi RT-PCR based Reverse Dot Blot Hybridization menyediakan metode yang efektif dalam biaya, waktu dan resiko kerja. PCR konvensional dan direct DNA sequencing digunakan sebagai pembanding terhadap metode RDB. Hasil uji sensitivitas metode RDB pada 19 sampel BCR-ABL1 yang telah diketahui kuantitasnya melalui PCR kuantitatif membuktikan bahwa RDB mampu memberikan sinyal yang kuat pada BCR-ABL1 dengan kuantitas BCR-ABL1 10%. Pengujian kepada kelompok BCR-ABL1 sebanyak 41 sampel memperoleh hasil yang sama antara metode RDB dan metode deteksi standar. Analisis terhadap JAK2 dengan 29 sampel menunjukkan 97% kesamaan data antara metode RDB dengan metode standar DNA sequencing. Sedangkan pengujian terhadap sampel BCR-ABL1+JAK2 yang berjumlah 8 sampel memperoleh hasil yang sama persis antara metode RDB dengan metode standar RT-PCR elektroforesis gel (BCR-ABL1) dan DNA sequencing (JAK2).